sayın yetkili mehaba size sormak istediğim pompe hastalıgının mitokondrial myopatiye benzerliği varmı çünkü o hastalığın bildiğim kadarı ile azda olsa tedavisi çıktı bilgilendirirseniz sevinirim birde benim sizin fizyoterapist bölümünde kayıtlarım vardı muhammet hocaya gelmiştim uzun zamandır gelemiyorun simdiden saygı ve şükranlarımı sunarım

Hastalığınız ve diğer hastalıklara benzerliği ile ilgili sorularınızı çocuğunuzu takip eden doktorunuzun yanıtlaması daha uygun olacaktır.

oğlum 6 yaşında duchenne rahatsızlığı teşhisi konuldu şuan 10 yaşında merdiven çıkma olayı hemen hemen bitiyor.sizin yazdığınız bir açıklamada hasta 20 yaşaşamasında kaybedilir deniliyor.kaybedilir derken ölümlemi kaybedilir.....0554 678 80 34 GÜROL GÜÇLÜCAN BABASIYIM

Çocuğunuzun teşhisi ve hastalığının ilerleyişi konusunda sizi takip eden doktorunuzla konuşup, merak ettiğiniz soruları doktorunuza sormanızı tavsiye ediyoruz.

Merhaba sayın hocam oğluma 2007 yılında PCR testi yaptırdım bmd tanısı kondu 48-49 eksonlarında delesyon vardır birde kas biyopsisi yaptırdım oda aynısı çıktı tekrar MLPA testi yaptırmamıza gerek varmı bu 48-49 delesyonlarıyla ilgi bir çalışma varmıdır.Birde 13 yaşında bir kızım var buda çabuk yoruluyor peki bundada kas hastalığı ihtimali varmıdır.TEŞEKKÜRLER

Sevgili Ailemiz; Oğlunuzla ilgili testlerde teşhis konulduğu anlaşılıyor. Ancak tekrar test yaptırmak sizin ve doktorunuzun isteği ile mümkün olabilir. Kızınız içinde yine doktorunuza danışarak hareket etmenizi öneririz.TEŞEKKÜRLER

yakalaşık bir ay önce dmd tanısı konuldu yiğenime kendisi 5.5 yaşında ve ekzon 43 tanısı konuldu. ne yapabiliriz.

Sevgili Ailemiz; Bu sorunuza DNA analiz raporunuzu gördükten sonra karar verelim. Teşekkürler

sayın yetkili ben sizlerden sadece mitokodrial miyopati hastalığının tedavisi için yapılan çalışmalar var demiştiniz o nerede yapılıyor sizdemi yoksa başka bir yerdemi onu nasıl takip edebilirim soruma tam cevap verirseniz çok sevineceğim çünkü medyada başka yerlerde çok farklı makaleler okuyoruz kafamız karışık şize çok güveniyoru sayğılar

Sevgili Ailemiz; Mitokondrial hastalıklar için henüz belirgin bir ilaç tedavisi yoktur. Hastalar yüksek doz multi-vitaminlerden yarar görebilirler. Çocuk ve erişkin hastaların düzenli egzersizden yarar görmesi beklenir ve tavsiye edilmektedir.Teşekkürler

sayın yetkili merhaba ben size daha önce bir kaç soru sordum aldığım cavap takip eden doktorunuza sorun oldu beni takip eden bir doktorum yok hastanenizde çalışan prof dr ersin tana gittim tedavisi yok dedi birde sizin sağlıkbilimlerinnin fizyoterapist bölümünde muhammet hocaya geldim oda kontrola falan gelecen demedi onun için sizlerden çıkacak hayırlı haberleri bekliyorum haluk hocanın yapmış olduğu çalışmalar diğer hastalıklar içinde söz konusu olabilir diye bir yazısını okumuştum sizde mitokondrial myopatinin tedavisi için herhangi bir gelişme burada veya yurt dışında böyle bir çalışma varmı onu ne olursunuz bana yazarsanız çok memun olacağım hep ümidim sizlersiniz her gün birazdaha eriyerek umutla bekliyoruz biyopsimide doç dr sevim erdem yapmıştı şimdiden ilginize teşşeküler ne olursunuz aydınlatın selamlar

Sevgili Ailemiz; Mitokondrial hastalıklar için henüz belirgin bir ilaç tedavisi yoktur. Hastalar yüksek doz multi-vitaminlerden yarar görebilirler. Çocuk ve erişkin hastaların düzenli egzersizden yarar görmesi beklenir ve tavsiye edilmektedir.Teşekkürler

Değerli hocam; genetik analiz sonucu 45-53 delesyon saptanmıştır. Ekson atmala çalışmaları bize uygunmudur. Uygun değilsek başka bir çalışma var mı ekson atlama yerine ilaç gibi yada kök hücre tedavisi gibi. teşekkür ederim

Sevgili Ailemiz; Çocuğunuzun genetik bir tedavi alabilmesi sadece genetik analiz sonucuna bağlı değildir. Bundan başka birçok ön koşul olabilmektedir. Tedavi ile ilgili seçenekler sizi takip eden nöroloğunuz tarafından çocuğunuzun özellikleri dikkate alınarak planlanmalıdır. Ancak konunun uzmanı olmayan kişilerce önerilen bazı yöntemler çocuğunuza zarar verebilir. Bu nedenle çocuğunuzu düzenli çocuk nöroloğu tarafından takibi önem arz eder. Fizyoterapi ve Rehabilitasyon yaklaşımları tedavinin önemli bir bölümünü oluşturur. Düzenli takiplerde tedavi seçenekleri hakkında bilgiyi doktorunuza sorarak edinmenizi öneririz.Teşekkürler

hastalıkla ilgili herhangi bir gelişme var mı?

Sevgili Ailemiz; Çocuğunuzun DMD teşhisi olduğunu KUKAS' taki kaydınıza bakarak öğrendik. DMD ile ilgili çalışmalar devam etmektedir. Buna ilişkin doğru bilgilere sizi takip eden Çocuk Nörolojisi uzmanına ulaşmanızı öneririz.Teşekkürler

merhaba dmd kas hastalığının şuanki tıpta ki yeri ve bu gibi hastalıklarla ilgili ilaçla ildili ne gibi bir çalışma aşamasındalar .yaşları ilerledikçe çocuklarımızı nasıl bir süreçlerle ve çaresizlikle kaderlerimizlemi başbaşa bırakılacakmıyız bence şu tıpın şuanki araştırmacıların ilaçlar üzerimde çalışmalarını ve bizlerde ve evlatlarımızada bir umut ışığ doğsada ne olur yarabbim.inşallahda doğar tüm hastalarımız için tek duamız bunlar için.

Sevgili Ailemiz; DMD ile ilgili çeşitli çalışmalar ülkemizde ve dünyada devam etmektedir. Biz bu konuda çalışan sağlık personelleri olarak bu çalışmaları takip ediyoruz ve hastalığın tedavisine yönelik gelişmeleri de takip ediyoruz. Bizde siz ailelerimiz gibi çocuklarımızın tedavisi ile ilgili gelişmeleri heyecanla beklemekteyiz. Ancak umutsuzluğa kapılmak doğru olmadığı ve yakın gelecekte tedavi ile ilgili daha net ilerleme olacağı görüşündeyiz. Teşekkürler

Iyi gunler 24 Haziran 2016 tarihinde yapilacak DMD ile ilgili toplantiya hasta olan oglum Arda ABACI adına eşim ve ben olmak üzere 2 kişi katılacağız. İyi çalışmalar.

Sevgili Ailemiz; Toplantıya katılmanıza ait mesajınızı aldık. Teşekkür ederiz.