Soru Kategorileri
Soru & Cevaplar > Duchenne Musküler Distrofi
Sayın Yetkili Oğlum 11/08/2009 doğumlu 2 hafta kadar önce gen tahlili yaptırdım ve Egzon 47,48,49,50,51 ve 52 delesyonları saptanmıstır diye sonuc aldım, şuan için bu hastalık ile ilgili bi tedavinin olmadığını biliyorum fakat egzon 51 atlama ile bazı gelişmelerden bi miktar bilgim var, acaba benim oğlum bu tedavi için uygunmu
Ekzon 51 atlama ile ilgili çalışmalarda ekzon 51'in silinmemiş olması gerekmektedir. Çocuğunuzun DNA analizinde 51. ekzon silindiği için bu çalışmaya uygun değildir.
Sayın yetkili oğlum 02.09.2005 doğumlu yaptırdığımız gen tahlili raporunda dna metatyali sonucunda 47 ekson delesyonu saptanmıştır diye sonuç yazıyor.şuan için bu hastalık ile ilgili bi tedavinin olmadığını biliyorum fakat egzon 51 atlama ile bazı gelişmelerden bi miktar bilgim var, acaba benim oğlum bu tedavi için uygunmu
Ekson atlama tedavisine oğlunuz aday olabilir. Ancak sadece bu yeterli bir kriter değil başka özellikler de aranıyor. Araştırmalar ekson atlamaya uyan tüm hastaları kapsaması için sürdürülüyor.
Sayın yetkili oğlumun gen analizinde multipleks I ve II PCR ile ilgili genin 45. ekson(larını)kapsayan delesyo bulunmuştur diyor.sorum şu ekzon atlama çalışmasında 45. ekzonada çalışma başlıyor deniyor bu çalışma bizim için geçerlimidir.teşekür edrim
Sevgili Ailemiz; Çocuğunuzun tedavisiyle ilgili soruları çocuğunuzu takip eden çocuk nöroloğunuza danışınız.Teşekkürler
Merhaba. 07.07.2006 doğumlu oğluma geçen yıl dmd teşhisi konuldu. DNA analiz sonucunda (ekson 49-50 delesyonları saptanmıştır) yazıyor acama ekson 51 atlatma tekniğine uygunmu oğlumun durumu. eğer uygunsa nereye başvurmam gerekiyor. şimdiden teşekkürler.
Ekson atlama tedavisine oğlunuz aday olabilir. Ancak sadece bu yeterli bir kriter değil başka özellikler de aranıyor. Araştırmalar ekson atlamaya uyan tüm hastaları kapsaması için sürdürülüyor.
Merhaba, Oğlum için müsküler distrofi tanısı konuldu genetik tahlilde 48-50 eksonlarda delesyon bulunmuştur denildi. dmd veya bmd ile ilgili olarak hangi çeşidi olduğu eksondan mı tespit ediliyor yoksa ayrı bir tahlili var mı? varsa adı nedir.? ayrıca kas biyopsisi yaptırmamıza gerek var mı? oğlum 4,5 yaşında solunum ile ilgili herhangi bir tahlil yaptırmamız gerekiyor mu? teşekkürler .
Eğer hastalara DNA analizi yapılarak sonuç alındı ise kas biyopsisi gerekmeyebilir. Bu konuda kararı sizi takip eden nöroloğunuz verecektir.Oğlunuzun şu anda bir solunum şikayeti olmayacaktır. İhtiyaç olduüğunda doktorunuz sizi yönlendirecektir. Bu konu ile ilgili aile rehberimize bakabilirsiniz.
hastalıgın kesin tedavisi acaba kaç sene sonra çıkar?
Bu konuda tarih verebilmemiz mümkün değildir. Çalışmalar devam etmektedir.
SAYIN YETKİLİ OĞLUM DMD HASTASI 04/04/2007 YAPILAN GEN TAHLİLİNDE EKSON8 VE EKSON9 GELDİ ACABA TEHLİKE DERECESİ NE KADARDIR.
Ekson delesyonuna bakarak tehlike derecesi diye adlandırabileceğimiz bir yorum yapılamaz.
Sayın yetkili oğlum 04.04.2007 doğumlu yaptırdığımız gen tahlili raporunda dna metatyali sonucunda ekson 8 ve ekson 9 delesyonu saptanmıştır diye sonuç yazıyor.şuan için bu hastalık ile ilgili bi tedavinin olmadığını biliyorum fakat egzon 51 atlama ile bazı gelişmelerden bi miktar bilgim var, acaba benim oğlum bu tedavi için uygunmu
Şu an için ekson 8 ve 9 delesyonunu kapsayan çalışma bulunmamakla birlikte, çalışmalar hızla devam etmektedir.
OĞLUM DMD HASTASI EKSON 8 EKSON 9 DELESYON OLDUĞU GEN TAHLİLİNDE ÇIKTI ÇOCUĞUMA EKSON ATLAMA 51 TEDAVİSİ UYGULANABİLİRMİ.
Ekson 8-9 delesyonu ekson 51 atlama tedavisi kapsamına girmemektedir.
MÜSKÜLER DİSTROFİNİN İLACI ÇIKMIŞ DİYE DUYDUK ACABA DOĞRULUK PAYI NE KADARDIR... AYRICA İSMİ NE OLARAK ÇIKMIŞTIR.
Duchenne musküler Distrofi için ilaç çalışmaları devam etmektedir. Henüz piyasaya çıkmış bir ilaç bulunmamaktadır.
pro044 ile ilgili olarak; bu çalışmanın sonucunda elde edilecek ilaçla 44-47.eksonları arasında delesyon olanlar da faydalanabilecek mi? Yani oğlum faydalanabilir mi?
44-47 delesyonu şu anda yürütülen çalışma için uygun değil. Ancak diğer eksonlar için de çalışmalar devam ediyor. Saygılarımızla
Oğlum 7 yaşında ve dmd tanısı konuldu 2 yıl evvel. ben özürlü raporunu çocuğuma alabilir misyim. yada bana veya çocuğuma özürlü raporunu almamın olumlu bir sonucu olacak mı. benzer durumda olanlar nasıl bir yol izliyorlar. yardımcı olabileceğiniz bir husus varsa şimdiden teşekkür ederim.
Kukas sayfalarında yararlı bilgiler kısmında özürlü çocuğu olan aileler için rehber isimli bir kitabımız bulunmaktadır. Merak ettiğiniz bu tür soruların cevaplarını orada bulabilirsiniz
kas hastalığında müsküler distrofin son gelişmeler neler kök hücrede kas hastalığında gelişmeler varmı
Duchenne Musküler Distrofi için henüz kök hücre tedavisi yoktur.
Sayın hocalarımız dmd hastalarıyla ilgili ilaç ne zaman piyasaya cıkacak acaba yurtdışında varmıdır varsa etken madde ismini yazarsanız sevirim.
DMD hastaları için ilaç henüz piyasaya sürülmedi.
meraba benim oğlum 2000 doğumlu dna analizinde delesyon 3.4. saptanmıştır ekson 51 çalışmaları bize uyarmı oğlum şu an yürüyebiliyo bizim gibi olmasada ne yapabiliriz teşekkür ederim
Şu anda ekson 51 atlama tedavisine oğlunuzun gen delesyonu uymamaktadır.Fizyoterapiye düzenli olarak devam etmeniz gelecek olasılıklarda çocuğunuzun şansını artıracaktır.
Bana konulan teşhis Becker Muskuler Distrofi buda Duchenne grubuna mı giriyor, Teşekkürler.
Becker Musküler distofide Duchene benzer ancak daha hafif seyreden bir kas hastalığıdır.
benimle ilgili tedavi olursa . cevabınızı beklerim..
Sevgili Ailemiz; Çocuğunuz fizyoterapi uygulamalarına başlayabilir. Ancak diğer tedaviler konusunda sizi takip eden çocuk nöroloğuna danışınız.Teşekkürler
MERHABA BENİM OĞLUM 12.11.2001 DOĞUMLU 24.11.2009 DA DMD TEŞHİSİ KONULDU sonuç: multipleks I ve II PCR İLE,ilgili genin 52.ekson (larını)kapsayan delesyon bulunmuştur .YAPTIĞINIZ EKSON ÇALIŞMALARINDA OĞLUM ŞANSI NE KADAR ACABA BU EKSON ATLAMALARINDAN FAYDALANABİLİRMİ?
52. ekson delesyonu mevcut çalışma için uygun değildir. ancak çalışmalar devam etmektedir.
benim oglum ekzon 47 acaba ona bu çıkan yeni ilaç uyarmı ve nezaman uygulancak
Ekson 47 delesyonu ekson 51 atlama çalışmaları için uygun değildir.Ancak başka çalışmalar devam etmektedir.
merhaba oğlum 14.10.2008 doğumlu. kas biyopsisi ve emg yapıldı.genetik sonucuda çıktı. 45. eksonda delesyon saptandı sonucu çıktı. şuanda süregelen ekson atlatma tedavilerine uyup uymadığını öğrenmek istiyorum. şuan oğlum yürüyebiliyor desteksiz oturup kalkabiliyor.herşeyi normal.
Şu andaki ekson atlama bölgesi için sonu45. ekson uymuyor. Ancak çoklu ekson atlama çalışmaları devam etmektedir.
Bu kategoride yer alan toplam 224 soru içersinden 20 tanesi gösterilmektedir. 12 sayfanın 1. sayfası.