26 haziran 2015 saat 10 daki toplantıya 2 kişi gelmek istiyoruz.Akif Fatih Derin.Çiğdem Derin

Merhabalar Talebiniz sisteme kaydedilmiştir. İyi günler

07 Ocak 2006 doğumlu DMD hastası oğlumun daha önce hiç bir genetik testinde delesyon saptanmadı, kas biyopsisi sonucu "Distrofin Ekspresyonu Saptanmadı" ve en son yeni yaptırdığımız dizi analizi sonucu "p.W3284* (c.9852G>A) (Hemizigot) Yapılan çalışmada tespit edilen mutasyon daha önce tanımlanmamış bir mutasyon olmakla birlikte Mutation Taster verilerine göre ve erken stop kodona yol açması nerniyle hastalık nedeni olarak değerlendirilmiştir." sonucu çıkmıştır. Yeni piyasaya sürülecek Translarna ataluren ilacı bize uygun mu? İyi çalışmalar

Sevgili Ailemiz; böyle bir ilaç kullanma konusunda sorularınızı çocuğunuzu takip eden çocuk nöroloğuna sorarak doğru tedaviyi öğrenebilirsiniz.Teşekkürler

Merhaba , 26/06/2015 tarihli DMD aileleri bilgilendirme seminerine 2 kişi olarak katılacağız. Saygılarımla

Merhabalar, Talebiniz sisteme kaydedilmistir.

sayın yetkili prof dr haluk topaloğlunun katılmış olduğu bir makale okudum sizede meyil göndemiştim ama cevap vemediniz orada dünyanın bazı merkezlerinde drugtrial artık bütün hastaların molekülün verildiginden bahsedilmiş ve böyle bir şey ülkemizde olursa mitokondrial miyopati hastalarına fayda edermi aydınlatırsanız çok memnun olacağım şimdiden saygılar sunarım

Duchenne Muskuler Distrofi icin gelistirilen bir ilacin mitokondrial miyopati hastalarina kullanilmasi malesef mumkun degildir. Ilacla ilgili diger sorulariniz icin lutfen doktorunuza danisiniz.

Merhabalar ben resul Çakmağın babasiyim hasta onama formuyla beraber hastamizin tahlil sonuçlarını da gönderdik acaba ekzon atlamaya musaitmi 47 delesyonlar saptandı yazıyor bide kas biyopsisi yaptirmadik acaba bu tahlilde yanılma payı oluyordu acil cvp bekliyoruz kolay gelsin

Sevgili Ailemiz; Çocuğunuz genetik test sonuçlarına göre var olan bir tedaviye uygun olup olmadığını sizi takip eden çocuk nöroloğuna sormanız en doğru yol olacaktır.Teşekkürler

SAYIN HOCAM PİYASAYA ÇIKAN ATALUREN ADLI İLAÇ DMD HASTALIĞININ HANGİ EKSON MUTAS YONUNDA KULLANILMAKTADIR.AYRICA OĞLUM EKSON 8,9 MUTASYONU BU İLACI KULLANABİLİRMİ.

Non-sense mutasyon adı verilen delesyonun olmadığı durumlar için kullanılabilmektedir. Bildirdiğiniz delesyona uymamaktadır.

sayın yetkili oğlum 26.03.2015 doğumlu biz hastalık teşhisini tesadüfen öğrendik alt : 198 ast: 235 ck 1: 11900 (zeynepkamil ilk) ck 2: 13800 (zeynep kamil ikinci test) ekson 79 testleri temiz çıktı. çapda çocuk genetik ve çocuk pediatride takipteyiz. orada yapılan alt ast değişiklik yok fakat ck 1100 çıktı. ekzon 79 çalışması yenileniyor. buradada ekzon 79 temiz çıkarsa bizi ne bekliyor. bir doktor %90 DMD diyor diğeri bu teslere bakılarak böle birşey denilemez diyor şaşırdık kaldık ne yapcağımıza. lütfen bir yol gösterin.

Doktorlarınız sizi yönlendirecektir. Fizyoterapi ve Rehabilitasyona bir an önce başlamanızı tavsiye ederiz.

sayın yetkili dmd ve sma dışındaki hastalar için bir tedavi bilgisi yokmu mesala mitokondrial miyopatiler gibi hastalıklarda ve ya çalışmalar bilgilendirirseniz çok memmun olurum şimdiden hoşçakalın saygılar

Yapılan çalışmalar var ancak henüz uygulamaya geçen bir çalışma bulunmamaktadır.

51ekson ilaçlarını çalışmalar tamamlanınca bmd hastalarida kullanabilir mi?(45-47-48-49-50-51-52 delesyon)

Bununla ilgili henüz bir karar yok. Olduğunda sayfamızdan sizlere bilgi vereceğimizden emin olmanızı rica ederim.

sayın hocam artık sorulan sorularada cevap vermiyorsunuz her halde kayıt yaptırdığımızda yılda bir sefer anket yapacaktınız oda yok o zaman bu sistemi neden kurdunuz insanların umutlarını ve hayallerini kımak içinmi önceleri size ve ekibinize çok güvencim vardı biz hastalarıda birazcık olsun düşünün hocam bu illet hastalığın ne olduğunu sizler daha iyi biliyorsunuz ne olur allah rızasi için yardımcı olu saygılarımı sunarım siz sağlıklı kalın

İlginize çok teşekkür eerim. Çalışmalarımız inanılmaz bir yoğunluk ile devam ediyor. Ancak yurt dışında olmam sebebi ile soruları cevaplayamadım. Saygılarımla