Soru Kategorileri
Soru & Cevaplar > Spinal Müsküler Atrofi
4 yaşında bir oğlum var ve sma ıı hastalığı var. Bula ilgili ümit verici gelişme yok mu? HOCAM
SMA ile ilgili çalışmalar devam ediyor. Şu anda en çok yararlanacağı tedavi fizyoterapidir.Çocuğunuzun fonksiyonel durumunun iyi düzeyde korunması çok önemlidir.
MERHABA HOCAM.KIZIM 7 AYLIKKEN HİOTONİK ŞÜPHESİYLE TEDAVİYE BAŞLADI. KIZIMIN DNA TESTİNDE SMN1 GENİ EKZON 7 DELESYONU POZİTİFSMN1 GENİ EKZON 8 DELESYONU POZİTİF SONUCU ÇIKTI. HACETTEPEDE HALUK BEYDE MUAYENE OLDU. DESTEKLİ OTURUYOR VE KAFASINI DİK TUTABİLİYOR. KIZIMIN HASTALIĞI SMA 1 Mİ OUYOR ACABA. HALUK BEY 1 İLE 2 ARASI GİBİ BİR ŞEYDİR DEDİ.
SMA hastalığının ara formları bulunmaktadır. Çocuğunuzun destekli oturabiliyor olması SMA 1 olmadığını gösteren bir bulgudur. Ancak çocuğunuzun Fizyoterapi açısından iyi takip edilmesi gerekir.Değerlendirilmek üzere HÜ SBF Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Bölümü Kas Hastalıkları ünitesine başvurabilirsiniz.
SMA hastası olan 9 aylık kızım için Değerlendirilmek üzere HÜ SBF Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Bölümü Kas Hastalıkları ünitesine 02 01 2013 tarihinde başvurdum ancak. 15 ocakta arayın randevu verelim denildi 15 ocakta aradığımda 21 ocakta arayın o zaman randevu vereceğiz denildi. nasıl yapacağız bilmiyorum. hacettepeye muhakkak getirmemiz gerekiyor. randevuyu nasıl alabilirim. eskişehirde yaşıyorum. bir önceki soruma verdiğiniz cevap için teşekkür ederim. iyi çalışmalar.
Sınav haftası olduğu için hasta ünitelerinde hasta alamıyoruz. Bizler de sürekli sınavlardayız. 21 Ocakta randevunuz verilecektir. Saygılarımızla
Hocam 2 ocaktan beri fizik tedavi bölümünden randevu almak için uğraşıyorum. Sürekli meşgul ve telefonlara cevap verilmiyor. Kızımla ilgili değerlendirme yapılabilmesi için mutlaka gelmem gerekiyor. Lütfen bana bu konuda yardımcı olun.
Sınav zamanlarında randevu veremiyoruz. Sanırım bugünlerde sorununuz çözülmüştür.
dna analizini nerde yaptırabilirim ?
Üniversite hastanelerinde yaptırabilirsiniz. Bazı özel merkezlerde de yapılıyor. DAMAGEN bunlardan biridir.
öncelikle bu çalışmayı yaptıgınız için minnettarım size... ben 27 yaşındayım müsküler distrofi hastası olarak bundan 15 yıl önce Ankara Hacettepe üniversitesinde muayne olmuştum. bir daha da gitmedim. şuan memur olarak çalışıyorum. hiç bi destek almadan 1 km yakın yürüye biliyorum. koşu bandında ise 3.5 diye tabir edilen tempoda 2 km yürüyebiliyorum. sürekli tambıl denilen spor aletleriyle çalışıyorum kol kaslarım ve omuzlarım çok güçlü.. bunun için kesin bi sonuç almak için ben dna analizi yaptırmak istiyorum ama bana bir sürü dna analizi oldugunu söylediler ben hangi analizi yaptırmam gerekiyor.. teşekkürler kolay gelsin..
Bu soruyu hekiminize sormalısınız.
5 kasım 2013 için randevu almak istiyoruz ama telefon sistemlerinizde bir sıkıntı varmış. kukas üzerinden randevu almak mümkün mü acaba
Henüz Kukas üzerinden randevu sistemi açılmamıştır.
mitokondirial miyopati hastalıgı için bir tedavi varmıdır varsa nedir?yada bu hastalık hakkında bir calısma varmıdır cevabınızı büyüük bir ilgiyle beklemekteyim bilgilendirirseniz cok mutlu olacagım şimdiden cok tesekkür edrim
Mitokondriyal hastalıkların kesin bir tedavisi olmamakla birlikte destekleyici medikal tedaviler ile birlikte fizyoterapi çok yararlıdır
bana 9 yaşında sma tip 3 teşhisi konuldu su an 24 yasındayım üniversiteden itibaren destekle yürüdüm şimdi sandalye kullanmam gerekebilir bu hastalık çalışmamda sorun yaratır mı? uzun süre oturmam bana zarar verebilir mi? kol ve el kaslarının asırı etkilenmesi söz konusu mu?
Fizyoterapi açısından mutlaka değerlendirilmeniz gerekir. Sonuçlarınıza göre sorularınızı yanıtlayabiliriz. Herkeste olduğu gibi sizin de çalışma performansınızı bir çok şey etkileyebilir. (işin niteliği, performans göstergeleri, çalışma ortamının işe uygunluğu gibi) Bu konudada fizyoterapi ve rehabilitasyon değerlendirmeleri gerekir.
Hocam merhaba, Ben ömer Faruk'un babasıyım. Sma 1 ile ilgili yurt dışında denemeler başlanmış sanırım öyle duyumlar var. Denemeler başlandıysa eğer nerelerde yapılıyor burada sanırım kayıt altına alındık bişey olursa haber vericeksiniz, sizden ricam böyle bişey varsa eğer sırayı beklemeden biran önce kendi imkanlarımla yurt dışına ben götürebilirmiyim oğlumu böyle bi imkan varmı? iyi çalışmalar.
Klinik çalışmaların ilk evresi sürmektedir. Bu yerel bir çalışmadır ve henüz dünya genelinden hasta kaydı yapılmamaktadır.
1970 doğumlu SMS tip 3 hastasıyım. Profesyonel anlamda rehabilitasyon tedavisi görme olanağı varmı? Bu tedavi ne kadar sürede gerçekleşir? Bu tedavi yaşam kalitemi tahminen ne oranda artırır? Bu tedavi için hangi kurum ve yetkiliye başvurmalıyım?
Merhabalar, şu anki fiziksel durumunuzu tam olarak bilmediğimizden daha genel bir cevap vereceğiz. SMA'li hastalar rehabilitasyona ihtiyaç duyarlar ve düzenli uygun egzersiz programları bireylerin yaşam kalitesini olumlu etkiler. Egzersiz tedavisi kısa süreli olmayan ve hayata katılması gereken bir tedavidir. Fizyoterapi ve rehabilitasyon hizmeti veren hastanelere başvurabilirsiniz, ayrıca okulumuzdaki erişkin nöroloji ünitesinden de bilgi alabilirsiniz.
aynı ailede tip2 veya tip 3 gibi farklı tip çıkma olasılığı varmıdır.Sormamın sebebi; büyük kızım hiç yürüyemedi.İkinci kızım yürüyor 3 yaşında sanki ondada başladı gibi geliyor.Oturduğu yerden zor kalkıyor ve gowers hareketi sergiliyor.Tip 3 olma ihtimali varmıdır?
Çocuklarınızla ilgili ayrıntılı değerlendirme yapmadan yorum yapmak çok sağlıklı olmayabilir. Ünitemizden randevu alıp kontrole gelebilirsiniz.
bilgilendirilmiş onam formuna nasıl ulaşabilirim
Bilgilendirilmiş onam formu kaydınızı tamamladıktan sonra karşınıza gelecektir. Çıktı alıp imzaladıktan sonra bize postalamanız gerekmektedir.
Henüz hasta kayıt anketiniz tamamlanmamış. Buraya tıklayarak tamamlayınız inaresinde gerekli yerleri doldurmama ragmen surekli onume bu geliyor ne yapmam lazim
Sistemde sorun yoktur
bebeğimizin gebeliğin son 2-3 ayında hareketleri birden hızlıca azalarak sıfırlandı, doğduğunda ciddi eklem kontraktürleri vardı doğar doğmaz solunum desteği almaya başladı 10 günlükken entübe edilerek ventilatöre bağlandı solunum sıkıntısı mevcut hala, mimik kaslarını kullanamamakta hiç bir hareket ve ses çıkarma doğumdan itibaren olmadı. ayrıca yüksek damak ve el ayak sırtı ödemi mevcut. 2 sorum var müsadenizle sma tip 1 midir yoksa tip 0 mıdır. el ayak sırtı ödemi ve yüksek damak başka bir genetik hastalık mı işaret eder yoksa spinal müsküler atrofide bunlar görülebilir mi
Taniyla ilgili sorularinizi lutfen sizi takip eden doktorunuza danisiniz. Fizyoterapi degerlendirmeleri acisindan merkezimizden randevu alip degerlendirme icin bizlere basvurabilirsiniz.
sayın yetkili Sma ile alakalı bu yazılanların nekadarı doğru birçok haber sitesinde yer aldı: https://www.change.org/p/bebe%C4%9Fimin-ya%C5%9Famak-i%C3%A7in-acil-yard%C4%B1m%C4%B1n%C4%B1za-ihtiyac%C4%B1-var-sma-muezzinogludr?recruiter=34869029&utm_source=share_petition&utm_medium=facebook&utm_campaign=autopublish&utm_term=mob-xs-share_petition-no_msg&fb_ref=Default
SMA çalışmaları ile ilgili duyuru olursa size sayfamız üzerinden en doğru bilgiyi ulaştıracağımızdan emin olunuz.
sayın hocam benim rahatsızlığım bacaklarda zayıflamayla ortaya cıktı acaba benimde gen testi yatırmam gerekirmi teşisi mitokondrial miyopati aydınlatırsanız seevinirim sayğılar
Sevgili Ailemiz; Teşhisinizi Mitokondrial Myopati olarak koyan hekiminizin tavsiyelerine uymanızı öneririz. Sorularını kendisine sormanız daha uygun olacaktır.Teşekkürler
Merhaba, 4 yaşında SMA Tip3 hastası erkek çocuğum var.Fizyoterapi tedavisi görüyor.Düzenli aralıklarla nöroloji ve göğüs hast. muayene olmaktadır. Fizyoterapiye ek olarak yapılması gerekenler hakkında bilgilendirebilir misiniz?
Sevgili Ailemiz; Bahsettiğiniz takipler dışında bizim ek bir önerimiz olmayacaktır. Fizyoterapi ve diğer takiplerinizi lütfen aksatmayın.Teşekkürler
Hocam benim kızım şu anda 19 aylik bugün kızıma sma tip 1 teşhisi konuldu çukurova universitesinde ancak kızımda buna dair hiçbir bulgu yok bağımsız oturabiliyor yerden birsey alip doğrulabiliyor solunumda sıkıntı yok başini normal tutabiliyor sağa sola çevirip bakabiliyor fizik tedaviyle biraz basmaya başladı benim sorum yapilan testte hata payı varmıdir ben hacettepeye götüreceğim tekrar test için lütfen cevaplarsanız sevinirim
Sevgili Ailemiz; Eğer teşhis konusunda böyle bir şüpheniz var ise bizde başka bir hastaneden teşhis ve tedavi ile ilgili destek almanızı öneririz. Teşekkürler
Merhaba Ben Eczacı Abdullah TUNÇEZ, Gülsena'nın babasıyım. kızım sma tip 2. Bekleyedurduğumuz 17/06/2016 tarihindeki aile bilgilendirme seminerine 3 kişi katılacağız. şimdiden çok teşekkür ederim. iyi çalışmalar Tel:0505 6457358 Tuncez Eczanesi istasyon mh. sude sok. No:6/a AKŞEHİR/KONYA
Sevgili Ailemiz; Toplantıya katılmanıza ait mesajınızı aldık. Teşekkür ederiz.
Bu kategoride yer alan toplam 61 soru içersinden 20 tanesi gösterilmektedir. 4 sayfanın 1. sayfası.