Soru Kategorileri
Soru & Cevaplar > Duchenne Musküler Distrofi
merhaba 27.12.2010 tarih dogumlu bir oglum var kendisine 50. Ekzonda delesyon saptanmistir tanisi konuldu.51. Ekzon atlama tedavisinin bizim oglumuz icin uygun oldugunu ogrenmis bulunmaktayim.bu bilgi dogru mudur.Baska herhangi bir sart gerekmekte midir yoksa kas biyopsisi gibi benzer baska testler mi yaptirmaliyiz.yardimci olursaniz sevinirim
Ekson 50 delesyonu ekson atlama çalışması için uygundur. Ancak hasta seçiminde yaş ve klinik bazı ölçümlerinde sonuçlarının çalışma protokolüne uygun olması gerekmektedir. Çalışmaların sonuçları çıktığında bir çok hasta tedaviden zaten yararlanacaktır.
benim oğlum 5 yaşında rahatsızlığı dmd nokta mutasyon delesyon saplanamadı oğluma hangi tür tedavi uygun olacaktır şu an herşeyi ile normal yaşamını sürdürüyor fizik tedavi ne zaman öneriliyor
Sevgili Ailemiz; Çocuğunuz fizyoterapi uygulamalarına başlayabilir. Ancak diğer tedaviler konusunda sizi takip eden çocuk nöroloğuna danışınız.Teşekkürler
benim oğlum 5 yaşında rahatsızlığı dmd nokta mutasyon delesyon saplanamadı oğluma hangi tür tedavi uygun olacaktır şu an herşeyi ile normal yaşamını sürdürüyor fizik tedavi ne zaman öneriliyor aile olarak oğlumuza yapmamız gereken varmı birde ikiknci bebek kız olursa sıkıntı olmayacağını biliyoruz tüp bebek merkezinden yardım alabilirmiyiz bu konuda tşkler
DMD tanısı almış hastanın mümkün olan en erken zamanda fizyoterapiye başlaması çok önemlidir. Ayrıca bir çocuk nöroloğu tarafından düzenli şekilde takip edilmelidir.Kız çocuklarının hasta değil taşıyıcı olma olasılıkları bulunmaktadır. İyi bir genetik değerlendirme gereklidir. doktorunuz sizi yönlendirecektir.
merhaba. oğlum 4.5 yaşında yürümesi, yerden destek almadan kalkması normal. genetik tahlili sonucunda 45. eksonda delesyon vardır sonucu çıktı. oğlum herhangi bir ekson atlatma tadavi denemesine katılabilirmi?saygılar.
Şu andaki ekson atlama bölgesi için sonu 45. ekson uymuyor. Ancak çoklu ekson atlama çalışmaları devam etmektedir.
oğlum 2008 eylül doğumlu. yapılan delesyon analizi raporunda incelenen gen bölgeleri, 3,4,6,8,12,13,17,19,43,44,45,47,48,49,50,51,52,60 yapılan DNA analizi sonucunda indeks vakanın distrofin geninde, yukarıda adı geçen eksonlardan herhangi bir tanesinde delesyon saptanmamıştır. hastalık kliniğinin % 60- 65 inden distrofin genindeki ekson delesyonları, bunun dışında kalan durumlar için ise aynı gendeki doplikasyon veye nokta mutasyonları sorumlu tutulmaktadır DMD-BMD DELESYON ANALİZİ raporunda yazmaktadır. bize uygun olan tedavi yöntemi hangisidir ve bu yazdığım delesyon analizi raporunu değerlendirip bize bilgi verirseniz sevinirim. TEŞEKKÜRLER.
Sevgili Ailemiz; Çocuğunuza uygun tedavi yaklaşımı konusunda çocuğunuzu takip eden çocuk nöroloğuna danışınız en doğru cevabı doktorunuzdan alabilirsiniz.Teşekkürler
oğlum 2008 eylül doğumlu. yapılan delesyon analizi raporunda incelenen gen bölgeleri, 3,4,6,8,12,13,17,19,43,44,45,47,48,49,50,51,52,60 yapılan DNA analizi sonucunda indeks vakanın distrofin geninde, yukarıda adı geçen eksonlardan herhangi bir tanesinde delesyon saptanmamıştır. hastalık kliniğinin % 60- 65 inden distrofin genindeki ekson delesyonları, bunun dışında kalan durumlar için ise aynı gendeki doplikasyon veye nokta mutasyonları sorumlu tutulmaktadır DMD-BMD DELESYON ANALİZİ raporunda yazmaktadır. bize uygun olan tedavi yöntemi hangisidir ve bu yazdığım delesyon analizi raporunu değerlendirip bize bilgi verirseniz sevinirim. TEŞEKKÜRLER.
Çocuğunuzun genlerinde delesyon saptanmamıştır. Ancak raporda da yazdığı gibi nokta mutasyonu veya kendiliğinden mutasyon dediğimiz bozukluklara bağlı olabilir. Sizinki gibi durumlara ilişkin ilaç çalışmaları devam etmektedir. Çocuğunuzun genel durumunu korumanız için fizyoterapiye devam etmeniz önemlidir.
50,54 eksonları arasında delesyon saptanmıştır ifadesine göre çalışmaları devam eden 51. ekson atlama çalışmasına dahil olma ihtimali varmıdır
Şu andaki çalışma için uygun ekson bölgesi değildir.
oglum 1994 dogumlu gen testınde kanda multiplesk 1 ve ıı prc ile ilgili gende bir delasyon bulunmamıştır.biopsi raporunda mikroskobik tanı duchenne tipi kas distrofisi.bunlar 1998 yılında yapıldı.şu an kortizon ve kalp için ilaç kullanıyor.yaptırmamız gereken başka testler varmı.fiziki gelişmesi normal üniversite ögrencisi fazla kilodan dolayı ayakta fazla kalamıyor.son zamanlarda duydugumuz çalışmaların durumumuza bir etkisi olurmu saygılarımla
Delesyon olmayan hastalar için çok önemli çalışmalar sürdürülüyor.Ancak şu anda yaş sınırlaması var. Bu çalışmalar sonlanma aşamasına çok yaklaştı.Sonuçlarından fayadalanacağınızı umuyoruz.
PTC124 nokta mutasyonlarda nasıl bir tedavi sağlıyor ve ne zaman piyasaya çıkacak lütfen bu ilacın son durumu hakkında bilgi verirmisiniz? Teşekkürler'
PTC 124 çalışması nokta mutasyonu olan ve delesyonu bulunmayan hastalar içindir. Çalışmalar devam etmektedir.
Sayın Yetkili 27.09.2001'de Yapılan Gen Tahlilinde Multipleks I ve II PCR ile, ilgili genin 48-52 eksonlarını kapsayan bir delesyon bulunmuştur yazıyor duchenne muscular dystrophy kas hastalığıyla ilgili yapılan deneysel tedavi çalışmaları başarıyla sonuçlanmış acaba bu tedavi benim için uygunmu teşekkür ederim.
Şu anda yürütülen çalışmaya ekson delesyonlarınız uygunluk göstermemektedir. Ancak çoklu ekson atlama çalışmaları devam etmektedir
sayın yetkili oğlum 2,5 yaşında ve 06.05.2013 tarihinde DMD teşhisi kondu. exson 45-46-47 delesyonları tespit edildi. ekson 51 için uygunluk var mıdır. saygılarımla.
Oğlunuzun delesyonu ekson 51 çalışmasına uygunluk göstermemektedir. Çok eksonlu çalışmalar devam etmektedir.
dmd hastalarının düşmesini engellemenin yolu var mı yada azaltmanın ?
Fizyoterapiye devam ederek ve egzersizlerini düzenli yaparak azaltabilirsiniz. Düşmenin sebebi kaslardaki zayıflıktır.
hocam becker müsküler disrofisi olan 16 yaşında oğlum var.yürümede hangi yaşlarda sıkıntı çeker teşekkür ederim.
Fizyoterapiye devam ettiğiniz sürece çok uzun yıllar yürüme kaybı olmayacakltır.
Çok değerli Hocalarımız; Fedakarca çalışmalarınızdan dolayı sizlere minnettarım. Bir gün bize yavrularımıza vereceğiniz güzel haberin özlemi ile ümitle beklemekteyiz ve sizlere kolaylıklar, Başarılar diliyorum. Biz çocuğumuzun hastalığının hemen akabinde Hasta onam Formu ve benzeri bazı evrakları 2009 Yılı Kasım ayında Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi FTR Kas Hastalıkları bölümünde doldurmuştuk.Kukas'a geçen yıl kayıt yaptırdık giriş yapıyoruz ancak hasta onam formunuz ulaşmamıştır mesajı veriyor ve herhangi bir işlem yapamıyoruz kayıt numaramızıda öğrenemiyoruz.Bu sebebten dolayı tekrar Hasta onam formu doldurup göndermemiz mi gerekiyor? teşekkür ediyorum.
Sisteme girebilmeniz ve size web parolası verebilmemiz için çocuğun TC kimlik numarasının girilmiş olması gerekmektedir.
benim oğlum 14 ekim 2008 doğumlu. genetik sonucu 45.eksonda delesyon saptanmıştır. kas biyopsisi yapıldı. emg de yapıldı. şuan yürüyor, koşuyor,merdiven çıkabiliyor,oturduğu yerden kısasürede kalkabiliyor. kortizon ilacı fladantin kullanıyor. 28 haziran 2013 tarihinde yapılan seminerede katıldım.45ekson atlatma çalışmaları başlayabileceği söylendi ve hasta çağırılacağı belirtildi. benim oğlumunda seçilme durumunu öğrenmek isterim. her türlü çalışmaya katılmak istiyorum. saygılarımla.
Oğlunuzn bizdeki kayıtlarından da 45. eksonda delesyonu olduğu görülmektedir. Sadece 45. ekson delesyonu ekson 51 için yeterli olmamaktadır. Ekson 51 için geçerli delesyonlar 13-50, 29-50, 43-50, 45-50, 47-50,48-50, 49-50, 50, 52 gibidir. Daha önce verilen başka bir hastanın yanıtı ile karıştırılmıştır. Bu hata için özür dileriz.Ekson 45 delesyonu 44 ve 46 eksonlara uyum göstermektedir. Saygılarımızla
DMD HASTALIĞIN İLACI ÇIKMIŞ DİYE DUYDUK DOĞRUMUDUR.AYRICA CUMA GÜNKÜ TOPLANTIYA KATILAMADIK ARKADAŞ ORDA DUYMUŞ BENİM ÇOCUĞUM 8-9 EKSON DELESYON OLDUĞU ACABA ÇIKAN İLAÇ ÇOCUGUMA OLURMU YANITLARSANIZ SEVİNİRİM.
DMD nin seyrini hafifletecek ilaç henüz piyasaya çıkmamıştır.
28 haziranda yapılan toplantıda yeni başlayacak çalışmalar için hasta seçeceğinizi söylemiştiniz benim oglumunda 51 eksonda delesyona saplanmıştır diye raporu var çalışmalar için uygunmudur bu hastalar seçildimi teşekkürler
Oğlunuzun delesyonu şu andaki mevcut çalışmalara uymamaktadır. Saygılarımızla
az önce soru-cevap bölümünüzde 45. eksonu hasarlı bir dmd li hastanın 51. ekson atlama çalışmasından yararlanabilecegini okudum.bu doğrumudur.benim oğlumun 45. eksonunda delesyon bulundu bu durumda 51. ekson çalışması ona uygunmu.cevabınız için şimdiden teşekürler
Sadece 45 ekson delesyonu ekson 51 atlama için yeteli değildir. Oğlunuzuzn delesyonu şu anda yürütülen çalışmalara uymamaktadır. Verilen cevap hatalı olduğundan düzeltilmiştir. Saygılarımızla
Sayın yetkili, burada sorulan soruları çoçuklarla alakalı gördüm yapılan bu çalışmaların erişkinler içinde bir faydası olacak mı? ben 33 yaşındayım becker hastasıyım şuan yürüyebiliyorum.
Şu anda yapılan çalışmalar DMD ile ilgilidir. Bu çalışmalar erişkinler ile ilgili tedavilere de yol gösterici olacaktır.
kayıt formunda kardiyoloji ile ilgili bilgileri eksik doldurdum.Tekrar aynı forma ulaşıp bilgileri güncellemek ve doğruluğunu tehid etmek istiyorum lütfen yol gösteriniz.
Hesabınızdan girerek işlemi yapabilir siniz
Bu kategoride yer alan toplam 224 soru içersinden 20 tanesi gösterilmektedir. 12 sayfanın 2. sayfası.