Soru Kategorileri
Soru & Cevaplar > Duchenne Musküler Distrofi
Sayın yetkili Oğlumun yaptırmış olduğumuz DNA analiz raporunda 22 ekzonda 48-53.ekzonları arasında delesyon saptanmıştır.MLPA çalışması ile 79 eksonda 48-54.ekzonları arasında delesyon saptanmış,duplikasyon saptanmamıştır yazmaktadır. Oğlum için Ataluren veya ekzon 51 atlama tedavilerinden biri uygunmudur?
Sevgili Ailemiz; Bu tedavilerin uygun olup olmadığı konusunda çocuğunuzu takip eden doktorunuza danışınız.Teşekkürler
Şu an 32 yaşındayım hastalığımı 2 sene önce farkettim.Kasık fıtığı ameliyatı geçirmiştim, ameliyat öncesi aldığım narkozun hastalığımı tetiklediğini düşünüyorum. Burnumdan ameliyat olmam gerekiyor narkoz zararlımı yoksa bana mı öyle geliyor. Teşekkürler iyi çalışmalar.
Ameliyat hakkında bilgi almak için doktorunuza danışmalısınız.
2,5 yaşında oğlum 17/10/2014 tarihi 17/10/2014 tarihi li biyokimya sonuçları cpk 15.938 ldh 1925 ast 245 alt 326 iken 30/10/2014 tarihinde cpk 5236 ast 133 alt 173 ldh 811 kadar düştü emg yapılmadı genetik sonuçlarıda çıkmadı daha metobolizma sonuçları herşey normal çıktı bu iyi bişey mi yoksa gözleme devam mı edilmeli anne ve baba da nerdeyse 3 kuşakta böle bi hastalık yok çocuk yürüyor kalkabiliyor merdiven çıkabiliyor akranlarına göre biraz daha yavaş 7 aylık bi tane daha oğlum var herşey normal
Sonuçlarınızı çocuk nöroloğu ile görüşmeniz gerekmektedir.
sayı hocam ben mitokondrial miyopatinin tedavi için yapılan çalışmalardan bilgi almak istiyorum ve gen çalışmalarının oldugunu duydum şu an ne aşamada bilgilendirirseniz çok memnun olurum bilgilendirirseniz sevinirim şimdiden teşekkürler saygılarımı sunarım
Tüm bu tür hastalıklarda megadozda kullanılan polivitaminler, Koenzim ve Karnitin faydalıdır. Tetkik sonuçlarınızı tetkiki isteyen doktorunuzdan öğrenmelisiniz.
MERHABA BEN BAHACAN TOPÇUNUN VELİSİYİM BAHACAN DMD HASTASI BUNUN İÇİN HER HANGİ BİR TEDAVİ UYGULAMASI ÇIKTIMI BUNUN İÇİN NE YAPMAMIZ GEREKİYOR İYİ ÇALIŞMALAR
Cevaplandı
51.egsonda delesyon la ilgili gelişmeler nelerdir
Tedavi araştırmaları devam etmektedir.
12 YAŞINDAKİ OĞLUM 9 YAŞINDA YÜREMESNİ BIRAKTI. 50.EKSONDA DELESYON TESPİT EDİLDİ. EKSON ATLAMA TEDAVİSİNDEN FAYDALANABİLİR Mİ? TEŞEKKÜRLER...
Ekson atlama tedavisi için uygun delesyon olmakla birlikte şu anda tedavi yürüyen hastalar ile sürdürülmektedir. Gelecek için önemli bir şansı bulunmaktadır.
MERHABA BEN BAHACAN TOPÇUNUN BABASIYIM İSTANBULDAN BAHACANIN HASTALIĞILA İLGİLİ BİR GELİŞME OLDUMU ONU ÖĞRENMEK İSTİYORUM TEŞ
Bahacan Topçu'nun DNA analiz sonucu ekson atlama tedavisi için aday olabileceğini gösteriyor. Ancak söz konusu tedavi için araştırma henüz başlamadı. Haber vereceğimiz aday hastalardan biridir.
kızım 3 yaşında otozomal resesif müsküler distrofi tanısı verildi hastalığın hangi M.Distrofi olduğunu anlayamadık yardımcı olurmusunuz.
Konu ile ilgili olarak nöromusküler hastalıklar konusunda uzmanlaşmış bir pediatrik nöroloğa danışmanız gereklidir.
MERHABALAR BEN BERKAY SARIKAYA'NIN BABASIYIM. OĞLUMLA İLGİLİ BİR GELİŞME VAR MIDIR? BİLGİ VERİRSENİZ SEVİNİRİM...
Sevgili Ailemiz; Hastalıkların tedavisi konusundaki çalışmalar devam etmektedir. Çocuğunuzun tedavisiyle ilgili doktorunuza danışınız.Teşekkürler
merhaba iyi çalışmalar bahacan topçunun raporuyla ilgili herhangi bir gelişme varmı çalışmalar devam ediyormu teşekür ederim
Sevgili Ailemiz; Hastalıkların tedavisi konusundaki çalışmalar devam etmektedir. Çocuğunuzun tedavisiyle ilgili doktorunuza danışınız.Teşekkürler
ekson 3-9 arası hemizigot duplikasyon tanım.ataluren ilacına uygunmuyum.selamlar
Uygun değildir.
multiPlesk PCR bakilan 22 ekson ve mlpa çoklu ekson bakilan 79 ekson sonuç delesyön saptanması 55. Ekranda duplicate görülmüştür. Bu sonuca göre tedavi şansım var mı varsa ne zaman acele edin lutfen
Henüz bu durum için bir çalışma bulunmamaktadır.
merhaba,dmd exon 51 atlama ile ilgili drısapersen adlı ilaç için türkiyede bir çalışma olacağını öğrendim bu protokol imzalandımı ne zaman başlayacak bilgi vermenizi rica ederim.
Henüz gelişme yok. Lütfen hekiminiz ile görüşünüz
cocugumun hasta onama formunu gönderdim 1ay oldu kayıt yapılmamıs tekrar göndermeme gerek var mı
Sistemde kaydınız onaylanmıştır
bu kukastan hastamın bilgilerine giremiyorum
Sistemden muayene bilgilerine sadece sağlık profesyonelleri ulaşabilir
hastam gürkan güçlücan'ın kayıtlarına ulaşamıyorum ulaşabileceğim bir link atarmısınız teşekkür ederim
KUKAS kayıtlarınıza ulaşmanız için adresinize web parolanız gönderilmiştir. Muayene verilerine sadece sağlık personeli ulaşabilir
merhaba ben fshd kas kastasıyım yurtdışında atyr Pharma Resolaris TM FDA Yetim Designation Aldı fshd hastaları için ilac çıkarmış bununla ilgili bilgi almak istiyorum tşk.
sevgili Ailemiz; Bu ilaç veya başka tedaviler için sizi takip eden çocuk nöroloğunuz cevap verebilir.Teşekkürler
Merhabalar, nonsensense mutasyonlar içinde exon atlama tedavileri yararlı olabilir mi ? Örneğin oğlumun DMD geninin 53. exonunda nonsense mutasyon var, şu anda devam eden herhangi bir exon atlama çalışmasından fayda görebilir mi ?
Nonsense mutasyonlar ve exon atlama tedavileri farklı konulardır. Bu konu ile ilgili size en doğru cevabı çocuğunuzu takip eden doktorunuz verebilir.
KASHASTALIKLARI İÇİN SON ÇARE KÖK HÜÇRE NAKLİ Bİ KURULUŞ DEVLT ÜNİVERSİTESİNDE 10 ÇOCUKTA KÖK HÜCRE NAKLİNİN YAPILACAĞINI HİÇBİ ÜCRETİN ALINMAYACAĞINI SAĞLIK BAKANLIĞINDAN ONAY ALINDIĞINI SÖYLÜYORLAR NEKADAR GÜVENE BİLİRİZ DENEYMİ YAPIYOLAR YOKSA KESİN SONUÇ ALABİLİRMİYİZ OĞLUM 8YAŞINDA DUŞEN HASTASI
Konuya ilişkin bilgimiz bulunmamaktadır.
Bu kategoride yer alan toplam 224 soru içersinden 20 tanesi gösterilmektedir. 12 sayfanın 5. sayfası.