Soru Kategorileri
Soru & Cevaplar > Duchenne Musküler Distrofi
45. Eksonda delesyon olan hasta ağustos eylül ayında başlaması düşünülen 45 ekson atlama çalışmasına uyumlumudur?
Şu anda yürütülen çalışma için uygun değidir.
slm bu alandakı en son calışmalar nelerdi bılgi verebılırmısınız
Kukas anasayfamızda güncel bilgiler yer almaktadır
Sayın yetkili, muskuler distrofi becker hastası erkek,sağlam bir bayanla evlendiği takdirle doğacak olan erkek veya kız çocuklarında hastalık olma ihtimali varmıdır lütfen bizi bilgilendirirmisiniz. teşekkürler
bu konuda ayrıntılı bilgi almak için doktorunuza danışmanızı öneririz.
DMD/BMD ANALİZİ SONUÇU ANALİZ EDİLEN BÖLGELERDEN EKZON 44 DE HEMİZİGOT DELESYON SAPTANMIŞTIR.ANALİZ EDİLEN EKZONLAR:1,3,4,6,8,12,13,17,19,43,44,45,47,50,51,52,60 LİTERATÜRDE ANALİZ EDİLEN EKZONLARIN TANI DEĞERİ YAKLAŞIK %65-85 OLARAK BELİRTİLMİŞTİR. TANI DESTEKLENMEKTEDİR.HASTA YÜRÜYEMEMEKTEDİR TEDAVİ MÜMKÜNMÜDÜR?
Sonucunuz atlanabilir genetik delesyona sahip olduğunuzu gösteriyor. Buna rağmen ekson atlama ile ilgili çalışmalar henüz deneme aşamasındadır. Sistemde bilgilerinizin doğru yüklendiğini ve eksik bilginiz olup olmadığını lütfen kontrol edin.
1,5 yaşında oğlumun genetik analizi sonucu dmd distrofin geni ekzon 10-21 duplikasyonu saptanmıştır.internette nokta mutasyon ve delesyon için ilaç geliştiriliyor yazıyor duplikasyon için herhangi bir çalışma varmıdır öğrenmek istiyorum iyi çalışmalar...
Çalışmalar devam etmektedir.
iyi günler daha öncede sormuştum ama cevabını alamadım, Musküler Distrofi Becker hastası olan bir erkek sağlam bir bayanla evlenirse ondan olan kız veya erkek çocuklarına genetik olarak bu hastalığın geçme ihtimali varmıdır? teşekkürler...
Bu konuda ayrıntılı bilgi almak için doktorunuza danışmanızı öneririz.
slm benım oğlum dmd hastası haluk hoca bıze iç acıcı setler soyledı ama yıne ben merak edıyorum son calısmalar ne asamada dmd ıle ılgılı bılgıler almak benı cok rahatlatıyor
DMD ile ilgili güncel bilgileri sayfamızdan izleyebilirsiniz
hastalık tedavisinde yeni bir gelişme ve ilaç tedavisi var mı
Çalışmalar devam etmektedir.
merhabalar. benim oğlumda 49 ve 50. ekzonda delasyon tespit edildi. acaba tedavi umudu var mı?
Ekson atlama ile ilgili tedavi çalışmaları devam etmektedir.
onam formunu gönderileri 1 hafta oldu daha onaylanmadı ne zaman onaylanır acaba...
Parolanız yenilenmiştir
sayın yetkili oğlumuza 47-50 dmd hastalığı teşhisi kondu ekzon 51 atlama çalışmasına dahilmiyiz ve dmd yi bmd ye ceviren çalışmalar ekzon 51 le aynımı aynı değilse bizi kapsıyormu bu ikinci sorum ilkine cvp gelmedi bunu cevaplandırırsanız sevinirim tşk.
Ekson atlama tedavileri henüz kesinleşmemiştir. Ancak oğlunuzun eksonları atlanabilir özelliktedir.
benim oglum EGZONRLAR 3 4 6 8 12 13 17 19 43 44 45 47 48 49 50 51 52 60 DIR egzon 47 ve 48 saplanmştır DMD BMD UYUMLUDUR BU tedavi ogluma oluyormu
Sonucunuz ile ilgili yazdıklarınız anlaşılamaıştır.
BMD Teşhisim 55 yaşındayım kötü ilerleme kaydetti nerdeyse hiç hareketsizim muayene olup tedavi programına girmek istiyorum.
Hacettepe Üniversitesi sağlık Bilimleri Fakültesi Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Bölümü Nöroloji ünitesinden randevu alabilirsiniz. Tel:0312 3052525-183
oğlum 5,5yaşında DMD teşhisinde 45-52 ekzonları arasında delesyon saptanmıştır yazıyor tedaviden yararlanabilecek mi? yararlancaksa nezaman ve tedavi giderlerinin karşılanması nasıl olacak merak ediyorum iyi çalışmalar saygılarımla...
Ekson atlama tedavileri için henüz bir ilaç piyasada bulunmamaktadır.Ancak DNA analizi sonuçları ekson atlama tedavisi için uygun görünmektedir. Bu konularda doktorunuzla iletişime geçmelisiniz
Merhaba. Vücudumuzun belirli bögelerine tens cihazı bağlayarak kasları çalıştırmamız fayda mı sağlar yoksa zarar mı verir? Bu aralar çok halsizim 24 yaşındayım becker MD hastalığım için ne gibi tavsiyeler önerebilirsiniz? Teşekkür ederim.
TENS bir elektrik stimülasyonu modalitesidir ve daha çok ağrı tedavisinde kullanılır. Şikayetiniz için bir yararı yoktur. Fİzyoterapistinize başvurarak egzersiz programınızı oluşturun. Becker MD hastaları egzersizden çok yararlanırlar. Ancak sizin için uygun olan egzersizlerin seçilmesi gerekir.
2010 doğumlu oğlumda yapılan dna analizinde 49 ve50.egzonlarda delasyona rastlandı öğrenmek istediğim gen atlama tedavisi için uygun olup olmadığı ve yapılan fizik tedavi veyaiyi bakımın gerçekten hasta için neyideğiştirecek oluşu çünkü sonucu olmayan bir yolmuş gibi geliyor insana bu ve üzülmeden yapamıyor.
Çocuğunuzun DNA analiz sonucu atlanabilir eksonlar kapsamındadır. Fizyoterapi ve rehabilitasyon yaklaşımları çocuğun hem fiziksel durumunu korumakta hem de genel sağlığına ve yaşam kalitesini yükseltmektedir. Çocuğunuzun yaşının henüz küçük olması şu anda gerçekleşen tedavi çalışmaları için onu daha şanslı kılmaktadır.
bu hastalıkta gelinen en son nokta nedirr ?????????????????????????????????*
Güncel bilgiler sayfamızda verilmektedir
Ben şu an 32 yaşındayım ve hastalığımı 30 yaşında öğrendim ancak tek bildiğim kas erimesi ve kas hastası olduğum bunun hangi çeşit olduğunu nasıl öğrenirim EMG ve Kas biyopsisi raporlarım mevcut, birde egzersiz hareketlerini siteye eklerseniz daha yardımcı olacağını düşünüyorum. Ayrıca böyle bir site ve bu çalışmalarınızdan dolayı çok teşekkür ediyorum
Nöromusküler hastalıklar ile ilgilenen bir Nöroloji uzmanı ile görüşmeniz gereklidir.
Sayın hocalarım drisapersen isimli ilacın 3.fazı bitmiş ve update(?) görünüyor.Oğlumuz 3,5 yaşında ve şuan flintadin6mg ve ko-enzim Q10 kullanıyor.Ayrıca YRD DOÇ İpek ALEMLDAROĞLU da oğlumuzu takip ediyor.Sorum ne size göre oğlumuz ve onun gibi şifa bekleyenler sizce bu ilacı ne zaman kullanabilir.Daha önce 49ve50.eksonlarda delasyonu olduğu yazmıştık sizde ilaç için uygun demiştiniz.Biliyorsunuz bu çocuklar için hergün ölüme biraz daha yakınlaşmak demek o yüzden aileler merak içinde..Bizi bu konuda aydınlatırsanız seviniriz.İlginiz için şimdiden teşekkürler
İlaç kullanımı için DNA analiz raporunun yanı sıra başka klinik bilgiler de önemlidir.İlaç piyasaya çıktığında bu konuyu doktorunuz ile görüşmelisiniz
Nasıl bir tedavi uygulananacak gelişmeler ne durumdu bilgi verirseniz seviniriz?
KUKAS ana sayfada güncel bilgileri sizin ile paylaşıyoruz.Klinik çalışmalar devam etmektedir.
Bu kategoride yer alan toplam 224 soru içersinden 20 tanesi gösterilmektedir. 12 sayfanın 3. sayfası.