Soru Kategorileri
Soru & Cevaplar > Duchenne Musküler Distrofi
hocam acaba diğier kas hastalıkları için ne zaman böyle ğüzel haberler gelecek mesala mitokndrial miyopati için şimdiden teşşekürler
Sevgili Ailemiz; Bizler de tüm ailelerimiz gibi kas hastalıklarına ilişkin gelişmeleri heyecanla takip ediyoruz ve beklenti içerisindeyiz. Ancak bu konu ile ilgili en güncel bilgileri doktorlarınızdan edinebileceğinizden, lütfen doktor kontrollerinizi aksatmayınız. Olası bir tedavi gündeme geldiğinde size en doğru bilgiyi doktorunuz verecektir. Teşekkür Ederiz
Sayın yetkili; oğlum 08/09/2009 doğumlu ve dmd hastası.doktorumuz steroid öneriyor ama biz yan etkileri nedeniyle kullanmak istemiyoruz.bu steroıdlerin faydası varmıdır.ikinci sorum benim çocuğumun 513 egzonda sıkıntı var.arkadaşların yazdıklarında 51,ekson atlama ile ilgili sorular var..bu konu hakkında pek bilgimiz yok.doktorumuzda herhangi bir şey demedi..bizi bilgilendirirmisiniz..saygılarımla
Sevgili Ailemiz, DMD Hastalarında steroid kullanım tabi ki tıbbı olarak faydalı olması nedeniyle önerilen bir tedavi yöntemi. Gerek bu ilaca ait yan etkileri konusundaki sorularınız gerekse ekson atlama tedavisi konusundaki sorunuz doktorunuzun size bilgi vermesi gereken konulardır. Bu nedenle sizin çocuğunuzu takip eden hekiminiz ile konuşarak sorularınızı yöneltmenizi öneriyoruz. Teşekkür Ederiz
51. ekson atlama diye bilinen ETEPLIRSEN ilacı abd de şartlı onay aldı ancak bizim ülkemizdeki aileler bu ilaca uygun olup olmadıklarını dahi bilmiyor daha öncesi bir şema yayınlanıştı ancak o da ailler tarafından anlaşılmıyor. sizden ricam bu konunun uzmanları bu ilacın hangi eksonlar için geçerli olduğunu anlaşılır bir dil ve görselle paylaşılması.ülkemizde bu çalışmayı yapan sayın hocamız Haluk Topaloğlu da ne yazık ki bu konuda hasta yakınlarına yeterince bilgi vermiyor. cevap olarak doktorunza danışın cümlesini duymak istemiyoruz çünkü bizim doktorlarımız daha kortizonun dozunu ayarlayamayacak düzeydeler. cevap için şimdiden teşekür ediyorum.
Sevgili Ailemiz, Bu platformda sizleri bazı konularda bilgilendirmemiz bazı konularda ise sorularınızın niteliğine göre yönlendirmemiz gerekiyor. Bizler bu siteyi yönetenler olarak sizden gelen istekleri kendi aramızda konunun uzmanları ile de paylaşıyoruz. Maalesef bizler tüm soruları çözebilecek güce sahip değiliz. Ancak önerilerinizi dikkate alıyoruz. Teşekkür ederiz
Hastalığı durdurmak için yapabilinecek bir gelişme varmı?
Sevgili Ailemiz, Günümüzde Kas Hastalıklarının hastalığı ortadan kaldıran bir tedavisi maalesef mevcut değildir. Ancak hastalıkların ilerleyişi ile karşılaşılan problemleri ortadan kaldırmaya yönelik yaklaşımlar fizyoterapi uygulamaları tedavi için temel seçeneklerdir. Ayrıca bazı hastalar için gerekli olduğunda tedaviye yönelik D vitamini, Kalsiyum takviyeleri ya da hekimin gerekli gördüğü ilaçlar kullanabilmektedir. Bu tedaviler çocuğun yaşı ve hastalığın ilerleyişine göre değişkenlik gösterebileceği için doktorunuz ve fizyoterapistiniz ile düzenli görüşmelerle çocuğunuzun takibi çok önemlidir. Teşekkür Ederiz
iyi günler 02.02.2012 doğumlu 5 yaşında ki oğlum dmd hastası bununla ilgili form ve genetik raporunu posta yolu ile size göndemiştim ama elinize ulaşıp ulaşmadığını öğrenebilir miyim .birde yapılacak olan deneme çalışmaları ile ilgili elinize ulaşan kişiler üzerinden mi seçim yapılıypr yoksa çalışma olacağı zaman bir duyurum mu yapılıyor .
Sevgili Ailemiz; Göndermiş olduğunuz Onam Formu elimize ulaşmıştır. Yapılacak olan çalışmalarda sistemde kayıtlı olan hastalarımızdan uygun özellikleri taşıyanları öncelikli olarak davet ediyoruz ve tekrar değerlendiriyoruz. Ama burada yapılacak çalışmanın özellikleri esas önemli konu Teşekkür Ederiz
Merhaba. Oğlum 6 yaşında.Yapılan genetik testde MLPA değerlendirilmesinde 48. ve 49. ekzonlarda hemizigot delasyon tespit edilmiştir. Oğlum 51. ekson atlama çalışmasına dahil olma ihtimali varmıdır. Şu anda hiçbir fiziksek sorunu yoktur. İlerleyen yaşlarda olacakmı acaba. Bize bilgi verirseniz sevinirim.Teşekkürler
Sevgili ailemiz; çocuğunuzun hastalığı ile ilgili tedavi olanakları, bunların uygulanması ve hastalığın ilerleyişi ile çocuğunuzda meydana gelebilecek değişiklikler konusundaki bilgiler çocuğunuzu takip eden hekiminiz tarafından size aktarılması gereken bilgilerdir. çünkü çocuğunuzun hastalığının teşhisini hekim kendisi koyduğu ve her çocuğun hastalığının ilerleyişi farklı olduğu için en doğru bilgiyi hekiminiz verebilir. Teşekkür ederiz
oğlumun 22-23 nolu egzonlarında delesyon var. bu egzonlara uygun egzon atlama tedavisi mümkünmüdür.
Sevgili Ailemiz; Çocuğunuzun hastalığına yönelik tedavi alternatiflerini doktorunuz ile konuşmanız gereken bir konudur. Bu konularla ilgili sorularınızı doktorunuzun yanıtlaması en doğru olacaktır. Teşekkür Ederiz
sayın yetkili mrhb bana daha önceden mitokondrial miyopati tanısı konmuştu ve ben mnt dna tesi yaptırdım orada bu hastalıkla ilğili bir şey yok dendi ne yapmalıyım yardımcı olursanız çok sevinirim testi ankara etlik genetik merkezinde yaptırdım hoşçakalın
Sayın Ahmet Bey; Sorduğunuz soru teşhisinizle ilgili olduğundan bu soruyu sizi takip eden doktorunuzla konuşmanız ve yine benzer sorularınız varsa ona sormanız en doğrusu olacaktır. Teşekkürler
merhaba hacam ben bahacan topçunun velisiyim oğlum dmd hastası 2 ay önce konturole gelmiştim herhangi bir gelişme varmı çalışmalar devam ediyormu saygılarımla
Sevgili Ailemiz; Kontrollerinize düzenli gelen bir ailemiz olduğunuzdan gelişlerinizde çocuğunuzun durumu ve tedaviye yönelik önerilerimizi sizinle paylaşıyoruz. Tıbbi tedaviler ve gelişmeler konusunda ise,doktorunuzla görüşmeniz ve sorularınızı ona yöneltmeniz en doğru yol olacaktır. Teşekkür Ederiz
CMT ile ilgili hangi kategoride araştırma yapmalıyım?
Sevgili Ailemiz; Sorununuz tam anlaşılmıyor. Sorunuzu daha anlaşılır şekilde sormanızı rica ediyoruz. Teşekkür Ederiz
10 yaşındaki oğlumun artık merdiven çıkması bitti...yüreme yeteneğinide hızlı bir şekilde bitiyor.....yokmu tedavi için gelişmee
Sevgili Ailemiz; Çocuğunuzun hastalığı ile ilgili doktorunuzun ve fizyoterapistinizin tedaviye yönelik önerilerini düzenli aralıklarla kontrole giderek takibi gerekir. Tedavi konusunda sorularınızı doktorunuz ve fizyoterapistinize yöneltmenizi öneriyoruz. Teşekkür Ederiz
KAS HASTALARI BİRLEŞYOR DİYE BİR SİTEDE........ FDA;DMD 51 ekson atlama ilaçlarını onaylıyor..ya bu neyin nesidir bilginiz varmı...KAFAYI SIYIRACAĞIM..LÜTFEN CEVABINIZI BEKLİYORUM
Sevgili Ailemiz; Bizim soru platformumuz sizlerin bizlere yönelttiğiniz bilgimiz dahilindeki soruları cevaplamak üzere planlanmıştır. Ailelerimizin bu duyumlarına yönelik maalesef bilgimiz yoktur. Teşekkür Ederiz
Merhaba. Merkezinizin kayıtlarında DMD hastası kaç kişi var. bunlardan yaşı en büyük ve yürüyebilen olan kaç yaşında?
Sevgili Ailemiz; Bu soru platformu ailelerimizden gelen çocuklarına ait soruları yanıtlamak ya da onları doğru yönlendirmek adına kurulmuştur. Teşekkür Ederiz
dmd ile ilgili ilaç varmı şu an
Sevgili Ailemiz; DMD Hastalığı da kendi içinde genetik özelliklerine göre farklılıklar göstermektedir. Sadece bir Non Sense Mutasyon adı verilen bir grup için kullanılan bir ilaç olmakla birlikte diğerleri için Steroid(Kortizon) dışında çocuğun ihtiyacına göre verilen ilaçlar kullanılabilmektedir. Kendi çocuğunuzun ilaç tedavisine yönelik bilgileri çocuğunuzu takip eden doktorunuzdan almanız en uygun önlem olacaktır. Teşekkür Ederiz
18 aylik oğlum da 49 ve 50. Eksonlari kapsayacak şekilde delasyon çıktı. Dmd mi yoksa bmd mi. Teşekkürler.
Sevgili Ailemiz; Bu soruyu lütfen doktorunuza sorunuz. En doğru cevabı doktorunuz verebilir. Teşekkür Ederiz
Merhabalar. 19 aylık oğlum 49 ve 50.ekzonlarda delasyon tespit edildi. Annede herhangi bir delasyon bulunmadı ve sonuç normal cıktı gen analizinde.Olası bir sonraki doğumda tekar kas hastası olma ihtimali yüksek midir ve oğlum 51 ekson atlama için uygun olduğu söylendi FDA nın onay verdiği etepilirsen firmasının exondy 51 ilacı için yakın zamanda ülkemizde de tedavi başlanabilir mi
Sevgili Ailemiz; Tedaviye uygunluk açısından belirli kriterler vardır. Ayrıca sonraki doğumlar konusunda da kontrollü bir şekilde hamilelik ve takipler yapılmalıdır. Tüm bunlar sizi takip eden doktorunuzun ayrıntılı değerlendirmesi sonrasında cevaplanacak sorular olup en doğru yönlendirme ve bilgilendirme doktorunuz tarafından yapılabilir. Teşekkür Ederiz
Merhaba, PTC124 Ataluren isimli ilaç çalışmasına katılan hastaların ilaçları halen gelmemiştir. konu hakkında bilgi rica ediyoruz.
Sevgili Ailemiz; İlaç konusu ile ilgili bilgiyi doktorunuza sormanız daha uygundur. Teşekkür Ederiz
ilac tedavisi varmi gelismelerden hiç haberdar olamiyoruz herkez kafadan birseyler yaziyor bilgi sizlerden bekliyoruz hersey icin tesekkur ederiz
Sevgili Ailemiz; Duchenne Musküler Distrofi'nin bazı türlerinde (nonsense mutasyon gibi) kullanılan ilaç tedavisi var. Ayrıca DMD'li çocuklar hekimlerinin önerisi ile streoid(kortizon) kullanırlar. Ancak her çocuğun genetik özellikleri ve klinik tablosu farklı olduğu için ilaç kullanımına dair kararı takip eden hekimin vermesi gerekir. Ailelerin farklı görüş ve uygulamalara ait bilgileri bir diğer çocuk için geçerli olmayacağından bu tür bilgilere lütfen itibar etmeyiniz. Sizi takip eden sağlık profesyonelleri ile özellikle de doktorunuz ile konuşarak sorularınızı yanıtlamasını isteyiniz. Teşekkür Ederiz
14 aylik oglumun gen analiz raporunda dmd tanisi kondu biyopsi vs yapilmadi bu tani oglumun kesin dmd oldugunu gosterir mi yoksa bmd olabilecegi icin biyopsi yapilmali mi kafamiz cok karisik
Sevgili Ailemiz; Tanıya ilişkin sorular doktorunuz tarafından yanıtlanması gereken soruların başka sağlık profesyonellerinin bu sorulara cevap vermesi yanlış olur ve sizleri yanlış yönlendirebilir. Bu nedenle bu sorularınızı bir çocuk nöroloğuna sormanız en doğru yol olacaktır. Teşekkür Ederiz
merhaba eylül 2013 doğumlu oğlumda mlpa testinde 45.ekzonda hemizigot delesyon yazıyor. yurtdışında araştırılması yapılan ekson atlama çalışmalarından hangilerini takip etmeliyim.sarepte nin yapmış olduğu ekzon 45 ve 53 atlamaya uygun mudur?
Sevgili Ailemiz; Tedaviye yönelik tüm sorular çocuğunuzu takip eden çocuk nöroloğunun cevaplayabileceği sorulardır. Çocuğunuzun genetik özellikleri dışında da tedavilere uygunluk konusunda kriterler mevcuttur. Tüm bu konular ayrıntılı olarak değerlendirilerek tedaviye uygunluğa karar verilecektir. Teşekkür Ederiz
Bu kategoride yer alan toplam 224 soru içersinden 20 tanesi gösterilmektedir. 12 sayfanın 10. sayfası.