Slm...dmd hastası bir çocuğun diş çekiminde herhangi bir sıkıntı olurmu...özel bir önlem gerkirmi..tşk

Sevgili Ailemiz; Bu sorununuzu çoçuğunuzun genel durumunu bilen çocuğunuzu takip eden çocuk nörolağuna sormanız daha doğru olacaktır. Teşekkür Ederiz

MERHABA, DMD HASTALIĞININ TEDAVİSİ İLE İLGİLİ SON GELİŞMELERDEN BİLGİLENDİRME YAPABİLİR MİSİNİZ?

Sevgili Ailemiz; DMD hastalığı ile ilgili tedaviye yönelik çalışmalar devam etmektedir. Ancak bu hastalığın genetik özelliklerine ve çocuğun özelliklerine göre tedaviye yönelik yaklaşımlar değişiklik göstermektedir. Bu konudaki son gelişmeleri ve çocuğunuza uygun tedavileri en sağlıklı şekilde kendi doktorunuzdan öğrenmeniz uygun olacaktır. Teşekkür Ederiz

Merhabalar. 23 aylık oğlum Burak UZUN da 49 ve 50. ekzonlarda delasyon olduğu 5 ay önce gen testi ile tespit edildi. Oğlum ekson 51 ilacına uygun. Sorum şu; Ekson atlama 51 ile ilgili şu anda FDA tarafından onaylanan sarepta firmasının geliştirdiği etepilirsen ilacı avrupada çocuklara uygunluğunu test etmek için faz 2 calışması yapmaya başlıyorlar. Bura 6-48 aylık cocuklar işe alınacak. İngiltere, Almanya, fransa gibi ülekeler bu çalışmaya katılıyor. Dirisapersende olduğu gibi bu çalışmayada Hacattepe olarak biz ebeveynlerin talep etmesi halinde katılma durumunuz var mı? 2. sorum ise gen terapileri çok hızlı ilerliyor ve bir cok avrupa ülkesi ve amerikada artık insan denemelerine geçiyorlar mikrodistrofin çalışması üzerine sizinde böyle bir çalışma projeniz varmı tek başına veya diğer üleklerle iş birliği içerisinde? Son sorum ise oğlum henüz 23 aylık ve fizik tedaviye kaç yaşında başlamalı ve fizik tedavi için yaş değilde klinik semptomlara göre başlanmalı derseniz bu klinik semptomlar nelerdir?Teşekürler....

Sevgili Ailemiz; Çocuğunuzun teşhisi ve buna yönelik tedaviler size teşhis koyan doktorunuz ile konuşacağınız konulardır. Günümüzde var olan bazı tedaviler için hastalara özel uygunluk kriterleri vardır. Bazen exon açısından uygun olsa bile çocukların klinik özellikleri herhangi bir ilacı kullanmasına engel olabilir ya da bir projeye katılmasına engel olabilir. Projeler konusunda projeyi yapan hocalarımızın bilgisi dahilinde olması nedeniyle böyle bir platformda bilgi vermek çok doğru bir yaklaşım olmayacaktır. Ancak 23 aylık bile olsa fizyoterapi takibine girmenizde fayda olacaktır. Aileler tarafından klinikte saptanamayan semptomların belirlenmesi ve takibi için fizyoterapi kontrollerini özellikle öneririz. Teşekkür Ederiz

Merhaba lar oğlum Niyazi Kerem Uğuz un genetik kan testi sonucunda I PCR 45,48,51. II PCR 47,50 ve 52.ek son bölgelerinde delesyon saptanmıştır yazıyo Oğlum 11 yaşında şu anda yürüme ile alakalı bi sıkıntısı yok ekson atlama veya herhangi bi tedavi olma olasılığı var mi acaba bu konuda bilgi rica ediyorum

Sevgili Ailemiz; Bir hastanın herhangi bir tedavi yöntemi için uygunluğu sadece genetik test sonucuna bağlı değildir. Bu sonuç dışında birçok kriter vardır. Herhangi bir tedavi için aday olup olmadığı ayrıntılı olarak değerlendirilmelidir. Bu değerlendirmeler ve tedavileri sizin doktorunuz tarafından yapılması gerekir. Sorularınızı çocuğunuzu takip eden doktora sormanız en doğru yol olacaktır. Teşekkür Ederiz

Sayın yetkili Becker Musküler Distrofi tedavisi mümkünmüdür

Sevgili Ailemiz; BMD ile ilgili tedavi seçenekleri konusunda tıbbi bilgi açısından sizi takip eden hekiminizle iletişim halinde olmanız sayesinde size uygulanabilecek tedavileri ondan öğrenebilirsiniz. Ancak fizyoterapi açısından fonksiyonel seviyenizi korumak veya arttırmak yönünde kuvvetlendirme, vücut düzgünlüğünü koruma, denge çalışmaları yapılabilir. Hekiminiz ve fizyoterapistiniz ile düzenli takiplerinizi aksatmamanızı ve onların önerileri doğrultusunda tedavinizi devam ettirmenizi öneriyoruz. Teşekkür Ederiz

SAYIN YETKİLİ BEN ADRES DEĞİŞİKLİĞİ BİLDİRECEĞİM AMA NEDENSE İŞLEM YAPAMIYORUM NEDEN YOKSA KAYIDIMI GÜNCELEMEDİĞİM İÇİNMİ BİLMİYORUM

Sevgili Ailemiz; Adresiniz güncellenmiştir. Teşekkür Ederiz

BMD kas hastasıyım tedavisi mümkünmüdür şuan rahatlıkla yürüyebiliyorum ama ağır kaldıramıyorum yürümemde bozukluk var konu hakkında bilgi verebilirmisiz saygılar.

Sevgili Ailemiz; BMD için günümüzde kesin bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Ancak fizyoterapi yöntemleri ile kas kuvvetini korumada veya arttırmada, eklemleri korumada ve günlük yaşamdaki bağımsızlığı devam ettirmeye yönelik çalışmalar hastalarımız açısından çok faydalı olmaktadır. Ayrıca doktor takiplerinizi de düzenli yaptırmanız genel sağlığınız açısından çok önemlidir. Teşekkür ederiz

uzun süredir sisteminizde güncelleme yapılamıyor. sistem kendi kaderine terkedildi sanırım

Sevgili Ailemiz; Sistemimizdeki bilgilerde güncelleme adına ihtiyaç duyulduğunda sistem yöneticileri olarak gerekli güncellemeler yapılmaktadır. Teşekkür Ederiz

iyi gunler ogluma 6 yasindaki ogluma 5 yasindayken genetik tahlil yapildi cikan sonucta dmd/bmd uyumlu cikti oglumun bmd mi yoksa dmd mi hangisi bilmiyorum bunu ogrenmek icin hangi tahlili yapmam gerekiyor? simdiden tesekkur ederim

Sevgili Ailemiz; Sorunuz tamamen teşhise yönelik bir soru olduğu için doktorunuza sormanız en doğru yol olacaktır. Teşekkür Ederiz

Merhaba , oğlum 15 yaşında . 2006'da dmd teşhisi kondu.Kas biyopsisi sonucuna göre tanı aldı. Yine yapılan DNA analizleri sonucunda distrofi geni ekson delesyon ve duplikasyonlarının olmadığı fakat distrofi geni nokta mutasyon tayininde distrofi geni ekson 76 bölgesinde c.10806delA. [p.(Val3606X)] mutasyonu belirlendi.Bu mutasyonun daha önce veri tabanına bildirilmemiş olduğu da söylendi.Oğlumun fiziksel durumunda şu anda hiçbir sıkıntı yok. Benim sorum size Ataluren ilacı oğlum için uygun mudur? Değilse hangi eksonlar için bu ilaç uygun? Cevabınız için şimdiden teşekkürler.

Sevgili Ailemiz; Çocuğunuzun ataluren ilacı veya diğer ilaçlar için uygunluğu konusunda hekiminizin vereceği karar doğrultusunda hareket etmeniz en doğru yol olacaktır. Teşekkür ederiz